Ehlers-Danlos-Syndrome – Mehr als nur (eine) Überbeweglichtkeit

Erscheinungsbild / Typen

Das EDS umfasst eine Gruppe erblicher Bindegewebserkrankungen mit diversen Untertypen.

Die Hauptsymptome des EDS-Syndroms sind:

  • Überstreckbarkeit der Gelenke mit unterschiedlicher Beteiligung von Skelett und Muskulatur
  • durchscheinende Haut
  • Gewebebrüchigkeit, Wundheilungsstörungen
  • chronische Schmerzen
  • Störungen des Gerinnungssystems (Blutungsneigung)
  • Störungen im Magen-Darm-Trakt (Reflux, Gastritis, Reizdarm, Kompressionssyndrom u.a.)
  • gynäkologische Beschwerden / Geburtshilfliche Komplikationen)
  • Störungen in den ableitenden Harnwegen
  • Beteiligung des Nervensystems
  • Schlafstörungen / Schlafapnoe
  • chronische Müdigkeit bzw. Erschöpfung (Fatigue)
  • Störungen im Herz-Gefäß-Kreislaufsystem (POTS=Posturales Orthostatisches Tachykardiesyndrom), Synkopen u.a.
  • Mastzell-Aktivierungs-Syndrom (MCAS)
  • Tethered–Cord-Syndrom
  • oft Hochsensitivität (u.a. Berührungs- und Lärmempfindlichkeit)

Das EDS-Syndrom kann stark unterschiedliche Ausprägungen haben, deren typische Symptomatik sich in der Klassifikation wiederspiegelt. Klassifiziert wird insbesondere in

  • classical EDS
  • classical-like-EDS
  • cardiac-valvular EDS
  • vascular EDS
  • hypermobile EDS
  • arthrochalasia EDS
  • dermatosparaxis EDS
  • kyphoscoliotic EDS
  • Brittle Cornea- Syndrome
  • spondylodysplastic EDS
  • musculocontractural EDS
  • myopathic EDS
  • peridontal EDS

Diese Subtypen des EDS sind genetisch unterschiedlich, zudem gibt es weitere Unterteilungen. Der Ausprägung
der Symptomatik liegen Gendefekte in unterschiedlichen Proteinstrukturen zugrunde.

Wie wird ein EDS vererbt?

Ausgelöst wird das Ehlers-Danlos-Syndrom durch Mutationen in Genen, die am den Aufbau des Bindegewebes beteiligt sind.

Es gibt verschiedene Erbgänge, die beim EDS vorkommen können. Die meisten Typen unterliegen dem autosomal dominanten Erbmodus. Dies bedeutet, dass eine betroffene Person eine Genveränderung trägt. die sich mehr oder weniger auch ausprägt, obwohl noch eine zweite Genvariante ohne diese Mutation vorhanden ist. Mädchen sowie Jungen können betroffen sein. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit für Nachkommen betroffener Personen beträgt 50%.

Wie kann man ein EDS diagnostizieren?

Die Diagnose eines EDS kann durch verschiedene Untersuchungsmethoden erfolgen:

  • Klinisch anhand der Symptome, Kriterienüberprüfung
  • Genanalysen (molekulargenetisch: Einzelgenanalyse, Panelanalyse mit Next Generation Sequencing-Technik)
  • elektronenmikroskopisch nach Hautbiopsie

Die sichere Einordnung zu einem definierten EDS-Typen, auch nach der Neu-Klassifikation von 2017, ist auf Basis
der Symptomatik leider nicht immer möglich. Die Problematik der Zuordnung zu einem EDS-Subtyp beruht auf der außerordentlich stark ausgeprägten Variabilität bzw. Symptom-Überschneidungen der einzelnen EDS-Subtypen, aber auch mit anderen genetisch bedingten Bindegewebsstörungen. Zu bedenken ist allerdings auch, daß die Klassifikation ebenfalls lediglich eine Beschreibung darstellt, die aus Beobachtungen abgeleitet wurden.

Dennoch, auch in Ermangelung einer eindeutigen Diagnose bzw. klaren Zuordnung zu einem ganz bestimmten Typ
des EDS, können Sie Hilfe und Unterstützung erfahren. Meine Beratung bezieht sich nicht nur ausschließlich auf medizinischen Fragen, sondern auch auf mögliche Unterstützung z.B. in Schule, Studium, Beruf, Arbeitsplatz, sozialem Umfeld, Rentenversicherung, Sozialämter, Krankenversicherung oder auch dem Ausüben von Hobbies und Wahrnehmen von Interessen.