Kompetenzen / Leistungen

Seit mehr als 25 Jahren führe ich humangenetische Beratungen zu den verschiedensten Fragestellungen der Medizinischen Genetik durch.

Aufbauend auf dieser umfangreichen großen Erfahrung ist es mein Anliegen, Ihre persönlichen Fragen zu beantworten und Sie in wichtigen Entscheidungen zu unterstützen.

Haben Sie z.B. Fragen zu Themen der Erblichkeit von

  • Augenerkrankungen (Retinitis pigmentosa, Glaukom, Makuladegeneration)
  • Bindegewebserkrankungen wie Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom u.a. (vgl. Spezialsprechstunde für Erbliche Bindegewebserkrankungen)
  • Blutgerinnungsstörungen (Thromboseneigung, Blutungsneigung)
  • Fehlbildungen (alle Organ- und Organsysteme betreffend)
  • Herz-Kreislauf-Gefäßerkrankungen (Herzfehler, Herzschwäche, Herzinfarkt, Schlaganfall)
  • Hörstörungen (Schwerhörigkeit)
  • Kinderwunsch und Schwangerschaft (Störungen der Fruchtbarkeit, Fehlgeburten, Totgeburten, unerfüllter Kinderwunsch)
  • Krebserkrankungen (Brust- und Eierstockkrebs, Darmkrebs, u.a.)
  • Muskulatur -und Skeletterkrankungen (Muskelschwäche, Muskeldystrophien, Osteogenesis imperfecta u.a.)
  • Neurologischen Erkrankungen (Ataxien, Chorea Huntington, M. Parkinson, Demenzen u.a.)
  • Nierenerkrankungen (Zystennieren, Nierensteine)
  • Psychiatrisch-psychische Erkrankungen (Bipolare Psychosen, Schizophrenie, Depression, Autismus, ADHS)
  • Stoffwechselkrankheiten (Hämochromatose, M. Fabry, Fettstoffwechsel, Speicherkrankheiten u.a.)
  • Syndrome (Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Rett-Syndrom u.a.)
  • Fragen der vorgeburtlichen Diagnostik (NIPT, Ultraschalldiagnostik, Amniozentese, Polkörper-Diagnostik, Präimplantationsdiagnostik
  • oder auch Fragen zum Für und Wider von Direct-to-Consumer-Testen

Wenn Sie solche oder ähnliche Fragen haben, die Ihnen wichtig sind, dann lassen Sie uns darüber sprechen; es erwartet Sie eine intensive Beratung zur Diagnostik bzw. zum Ausschluss einer Erkrankung, aber auch zum Umgang mit erblichen bzw. seltenen Erkrankungen (Link). Wichtige Aspekte können beispielsweise Seltene Erkrankungen in Kindergärten, Schule, Beruf und Studium, Freizeit (Wahl der Sportarten) oder im sozialen Umfeld (Partnerschaft, Familie, Freunde, KollegInnen) sein.