MEDIZINISCHE GENETIK
GENETISCHE BERATUNG
GENOMISCHE BERATUNG

In der heutigen Zeit ergeben sich durch die großen Fortschritte in der Medizinischen Genetik verschiedenste Fragestellungen zu nahezu allen medizinischen Fragestellungen und den sich oft daraus ergebenden Genanalyse-Möglichkeiten. Das wiederum bedeutet Expertise in diesbezüglichen Sachfragen, aber auch in kompetenter Kommunikation und spezieller Aufklärung.

Wozu speziell dient nun eine Genetische Beratung?

Die Genetische Beratung hat verschiedene Zielsetzungen. Sie dient vornehmlich

• zur Diagnosefindung bei ungeklärten, fraglich genetischen Krankheiten.
• Zur Information medizinisch-genetischer Zusammenhänge und zur Unterstützung für Sie, Ihre Angehörigen oder auch Ihre behandelnden Ärzte, Sie und Ihre Leiden zu verstehen
• zur vollständigen Aufklärung über genetische Krankheiten bzw. und Risiken
• zur Organisation bzw. Durchführung der weiterführenden genetischen Diagnostik und ggf. anderer Untersuchungen
• zur Beratung zu Entscheidungsalternativen, um so die Sie in die Lage versetzen, informierte, eigenständige und tragfähige Entscheidungen zu treffen
• zur Hilfe beim Umgang mit den Schwierigkeiten, die sich aus einer genetischen Diagnose ergeben können
• zur Vermittlung von Kontakten zu anderen Ärzt*Innen, Selbsthilfegruppen o.ä. (sofern gewünscht)
• zur Schaffung einer Grundlage für eine langfristigen Betreuung und Koordination des interdisziplinären Managements bei Personen mit genetischen Krankheiten.

Auch wenn sich bei vielen genetischen Krankheiten keine effektiven therapeutischen Optionen ergeben, ist es für viele Betroffene und ihre Angehörigen oft eine große Beruhigung und Hilfe, wenigstens »richtig diagnostiziert« zu sein. Schließlich Zum einen ist die korrekte Diagnose auch eine Grundvoraussetzung für die Abschätzung von Wieder-holungswahrscheinlichkeiten bei Nachkommen sowie bzw. für etwaige präventive Maßnahmen – für den Patienten selbst und ggf. für weitere Familienmitglieder. Zum anderen endet damit häufig eine lange medizinische Odyssee bei der Suche nach zugrundeliegenden Ursachen für teils sehr beeinträchtigende Leiden.

Konkret gehören zur genetischen Beratung üblicherweise:

• die Klärung der ganz persönlichen Fragestellung des Ratsuchenden,
• das Erheben der Eigen- und Familienanamnese mit Aufzeichnen eines Familienstammbaums über mindestens drei Generationen
• die Einsicht in Vorbefunde
• ggf. eine klinische Untersuchung des Ratsuchenden oder anderer Familienmitglieder.
• im Anschluss an die genetische Beratung oft eine genetische Laboruntersuchung, die im Idealfall zu einer möglichst genauen medizinisch-genetischen Diagnose führt.
• eine ausführliche genetische und klinische Informationen zu der diagnostizierten Erkrankung
• Erörterung genetischer Risiken für Familienangehörige und mögliche Nachkommen (Wiederholungswahrscheinlichkeiten für erbliche Erkrankungen)
• Zusammenfassung des Inhaltes in einem in verständlicher Sprache verfassten Brief (Humangenetische Stellungnahme, Humangenetisches Gutachten)
• Beratung zum Umgang mit erblichen Erkrankungen bzw. Seltenen Erkrankungen in Kindergarten, Schule, Beruf und Studium, Freizeit (Wahl von Sportarten), im sozialen Umfeld (Partnerschaft, Familie, Freunde, Kolleg:Innen)
• Einbeziehen psychologischer und psychosozialer Aspekte
• ggfs. mehrere Gespräche im zeitlichen Abstand
  

Wann also ist es sinnvoll, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen?

Eine Genetische Beratung ist insbesondere dann sinnvoll, wenn Sie z.B. Fragen haben zu:

Erblichen Bindegewebserkrankungen (bei Kindern und Erwachsenen), z.B.

• Ehlers-Danlos-Syndrom und seine verschiedenen Untertypen
• Marfan-Syndrom-Spektrum-Störungen

Erblichen Erkrankungen bei Kindern, z.B.

• Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsstörung, Intelligenzminderung, geistige und körperliche Behinderungen
• Fehlbildungen 
• Syndrome (z. B. Prader-Willi, Angelman, DiGeorge, Rett, Fragiles X, u. a.
• Lernstörungen, Lese-Rechtschreibschwäche, Rechenschwäche, ADHS
• Frühkindliche Epilepsien

Kinderwunsch und Schwangerschaft – Reproduktionsmedizin, z.B.

• Familienplanung z.B. bei verwandten Paaren
• Ungewollte Kinderlosigkeit
• Gehäufte Fehlgeburten oder Totgeburten
• Kinderwunschbehandlung und Präimplantationsdiagnostik 
• Bei genetisch bedingten Erkrankungen oder Behinderungen innerhalb der Familie oder bei Verdacht
• Zur Ermittlung des Wiederholungsrisikos bei einer weiteren geplanten Schwangerschaft
• Auffälligkeiten im Ersttrimesterscreening oder Ultraschall
• Ggf. Schwangere über 35 Jahre
• Belastung durch möglicherweise schädigende Einflüsse (Medikamente, Strahlen, Chemikalien, Erkrankungen)
• Vorgeburtliche Auffälligkeiten

Erblichen Krebserkrankungen, z.B.

• Ichthyose
• Häufung von Tumorerkrankungen
• Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
• Erblicher Darmkrebs
• Brustkrebs, Ovarialkrebs
• Prostatakrebs
• andere eventuell erbliche Tumorformen

Erblichen Hauterkrankungen, z.B.

• Atopien
• Albinismus
• Epidermolysis bullosa
• Ichthyose
• Psoriasis

Erblichen Herz-Kreislauf-Gefäßerkrankungen, z.B.

• Herzrhythmusstörungen (z.B. Brugada-Syndrom)
• plötzlicher Herztod in der Familie
• Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien)
• Herzschwäche (Herzinsuffizienz), Herzinfarkt, Schlaganfall
• Angeborene Herzfehler
• Blutbildungsstörungen
• Gerinnungsstörungen (Thromboseneigung; Blutungsneigung)

Erblichen Muskel- und Skeletterkrankungen, z.B.

• Muskelatrophien, Muskeldystrophien
• Osteogenesis imperfecta
• Fehlbildungen an Gliedmaßen

Erblichen neurologisch-psychiatrische Erkrankungen, z.B.

• Chorea Huntington
• Dystonien
• Demenzen (Morbus Alzheimer, vaskuläre Demenz u.a.)
• ADHS im Kindes- und Erwachsenenalter
• Hereditäre Spastische Spinalparalyse

Leukodystrophien des Erwachsenenalters, z.B.

• Mitochondriopathien
• Morbus Parkinson
• Neurodegenerative Erkrankungen, Ataxien
• Psychosen, Depressionen
• Störungen aus dem Autismus-Spektrum

Erblichen Nierenerkrankungen, z.B.

• Alport-Syndrom
• Fehlbildungen der ableitenden Harnwege
• Nephrotisches Syndrom
• Nierenagenesie
• Zystennieren

Erblichen Sinneserkrankungen, z.B.

• Augenkrankheiten (Retinitis pigmentosa, M. Stargardt, LHON, Makuladegeneration, Glaukom, Katarakt
• Hörstörungen (Schwerhörigkeit)

Erblichen Stoffwechselstörungen, z.B.

• Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose)
• Fettstoffwechselstörungen z.B. Lipoprotein(a), Hypercholesterinämie, komplexe Störungen – Verdacht auf genetisch bedingte Syndrome und genetisch mitbedingte multifaktorielle Erkrankungen
• Morbus Fabry
• Mukoviszidose
• Phenylketonurie
• Speicherkrankheiten

Was ist wichtig, wenn man eine genetische Beratung wahrnehmen will ?

• Für eine genetische Beratung sollten möglichst umfassende ärztliche Unterlagen und Befunde der betroffenen Person bzw. der Angehörigen vorliegen
• Zur Einsicht und Besprechung der Befunde von Angehörigen wird entweder der Originalbefund (Kopie) oder
  eine entsprechende schriftliche Einverständniserklärung der Angehörigen benötigt, um die Befunde einholen
  zu können
• Bei betroffenen Kindern sollten neben Arztbriefen auch der Mutter-Kind-Pass vorliegen

Eine erforderliche genetische Labordiagnostik kann im Rahmen des genetischen Beratungsgespräches in meiner Praxis eingeleitet werden.