Präventive Genetik
Beratung zu Direct-to-Consumer Testen (vor und nach Testung)
Lebensstil-Genetik

Direct-to-Consumer (DTC-Gentests) sind frei „verkäufliche“ genetische Analysen. Diese werden von Firmen i.d.R. über das Internet direkt an den „Endverbraucher“, das sind meist ratsuchende Patienten, angeboten.

Solche Angebote für eine Genanalyse werden seitens der Nutzer / Patienten häufig ohne ärztlich gestellte Indikation
in Anspruch genommen. In aller Regel werden die Kosten auch nicht von den Krankenkassen (weder den gesetzlichen noch den privaten) erstattet. Sie selbst haben vielleicht erfahren, dass es diverse Anbieter solcher „direct to consumer“-Tests auf dem europäischen und aussereuropäischen Markt gibt. In Deutschland dürfen diese Tests aufgrund des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) auch nur von entsprechend qualifizierten / zugelassenen Ärzten bzw. unter deren Aufsicht angeboten werden.

Das Angebot von DTC-Tests erstreckt sich von aussagekräftigen Tests zu medizinischen Zwecken mit eindeutiger klinischer Relevanz (diagnostische und prädiktive genetische Analysen zur Abklärung von Krankheitsursachen bzw. Krankheitsdispositionen sowie Heterozygotentests) über Abstammungsuntersuchungen bis hin zu Analysen genetischer Polymorphismen (SNP-Varianten) mit zumeist geringer medizinischer Relevanz für das Individuum.
Zudem werden auch Tests ohne oder mit fragwürdiger klinischer Relevanz (sog. „Life-style“- Tests) angeboten.

Durch die Analyse des gesamten Genoms bzw. Exoms entstehen Informationen über genetische Varianten des gesamten Genoms (ca. 20.000 Gene). Bei der Analyse des Exoms werden weniger als 2% des Genoms untersucht;
es handelt aber sich um die Abschnitte, die für Eiweisse kodieren, d.h., um die Abschnitte des Genoms, die wir (zumindest ganz überwiegend) für relevant im Hinblick auf Erbkrankheiten halten.

Bei der genomweiten Chipanalysen werden Genvarianten an beliebig zahlreichen bekannten Genorten untersucht.

Die Analyse selbst wird meist häufig an einer „Speichelprobe“ durchgeführt, die vom Kunden selbst an das Labor geschickt wird, so dass kein direkter Kontakt zu einem Arzt, z.B. zum Zwecke der Materialentnahme und / oder Aufklärung, vorgesehen ist.

• Sie sind nun neugierig und wollen mehr zu Ihren genetischen Eigenschaften / Besonderheiten erfahren ?
• Sie haben bereits von Individualisierter Medizin bzw. sog. Personalisierter Medizin gehört und erfahren, dass Gene dabei eine große Rolle spielen ?
• Sie interessieren sich nun auch als gesunder Mensch für Ihre genetische Ausstattung, weil Sie Ihre Gesundheit erhalten, Krankheiten früh erkennen, verhindern oder einem Fortschreiten vorbeugen möchten ?
• Sie möchten aber vor dem Test gerne wissen, ob sich die Genanalyse / der Gentest lohnt, was er zu leisten vermag und was nicht ?

Lassen Sie uns darüber sprechen!

Das Ergebnis des Gentests ist da! Was nun?

• Nun, mit dem Testergebnis vor sich, wissen Sie nichts anzufangen ?
• Sie sind irritiert, beunruhigt, und ratlos, als Sie die Resultate zu Ihrer Genanalyse gesehen haben ?
• Sie können den Werten und Begriffen nicht entnehmen, welches genetische Risiko nun genau bei Ihnen besteht, was Sie mit dem Resultat anfangen sollen?
• Sie wissen gar nicht bis wenig, was die Ergebnisse für Sie und / oder Ihre Kinder / andere Angehörige zu bedeuten haben ?
• Sie würden gerne mehr erfahren, aber ein Ansprechpartner fehlt ?

Schauen wir uns doch die Ergebnisse gemeinsam an! Finden wir heraus, was für Sie wichtig sein könnte !

• Was z.B. könnte / sollte zu weiteren Maßnahmen und Untersuchungen führen?
• Was dient wirklich der Vorbeugung?
• Was können Sie nun konkret tun, um gesund zu bleiben und gesünder zu werden? Was ist tatsächlich umsetzbar ?
• Was ist aus jetziger Sicht unbedeutend ?
• Es wurden genetische Auffälligkeiten bei Ihnen gefunden, von denen Sie eigentlich nichts wissen möchten?
• Was tun mit solcher genetischer Information?
• Dadurch, dass Ihre Gene analysiert wurden, erfuhren Sie nicht nur viel über sich selbst, sondern auch über Ihre Angehörigen. Wie damit umgehen? Ihr Wissen besprechen? Reden ist Silber, Schweigen ist Gold?

Seltene Erkrankungen- Chaos – Ordnen – Klären

• Sie leiden an Beschwerden bzw. Krankheiten, von denen selbst so mancher Arzt noch nichts gehört hat, und / oder für die es kaum effektive Therapien gibt ?

• Sie haben schon viele Ärzte aufgesucht und es scheint schwierig zu sein, eine Diagnose zu stellen ?
• Sie haben z.B. Symptome / Auffälligkeiten, die nicht einfach zuzuordnen sind ?
• Es war auch schon einmal von einer erblichen Krankheit die Rede ?

Sie könnten zu der Gruppe von Menschen gehören, bei denen eine sog. Seltene Erkrankung vorliegt.

Was versteht man nun unter einer Seltenen Erkrankung?

• Wenn von einer Erkrankung nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind, wird diese als „selten“ definiert
• Es gibt 6.000-8.000 bekannte Seltene Erkrankungen
• Insgesamt leiden 6-7 % der EU Bevölkerung an einer seltenen Erkrankung („Orphan Disease“; orphan = Waise, disease = Krankheit)

• allein in Deutschland leben damit ca 4 -5 Millionen Betroffene, in der EU ca. 30 Millionen
• 80 % der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, die anderen werden durch Infektionen, Allergien oder Umwelteinflüsse ausgelöst
• 75 % der Betroffenen sind Kinder, 30 % sterben vor einem Alter von fünf Jahre
• Manchmal kommt es aber auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zur Ausprägung von Symptomen. Viele, darunter auch scheinbar zunächst „unwichtige“ Symptome, können auf eine mögliche genetische bzw. Seltene Erkrankung hinweisen
• Betroffene leiden etwa an körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen, Klein- und Großwuchs, speziellen Krebsarten, Stoffwechselerkrankungen oder Krankheiten der Muskeln und Nerven
• Häufig sind die einzelnen Krankheitsbilder vergleichsweise wenig bekannt

Was nützt eine Beratung bei einer Seltenen Erkrankung?

Vielleicht fragen Sie sich: was nützt eine Beratung bei einer Seltenen Erkrankung, wenn eine Therapie nicht möglich ist ?

Wie die Erfahrungen zeigen, ist eine spezielle Beratung vor allem bei Seltenen Erkrankungen für die Betroffenen und die Familie in der Regel sehr hilfreich. Die Beratung dient vor allem einer frühzeitigen richtigen Diagnosestellung, um schnellstmöglich mit der optimalen Versorgung und Therapie beginnen zu können.

Im Rahmen der genetischen Beratung kann eine Genanalyse indiziert werden, um durch Identifizierung krankheitsverursachender Genveränderungen die Diagnose zu sichern. Durch eine frühzeitigen Diagnosestellung ergeben sich aber viele Konsequenzen:

• Die molekulargenetische Sicherung einer (Verdachts-)Diagnose bedeutet oft das Ende einer nicht selten jahrelangen Odyssee auf der Suche nach der Ursache eines Krankheitsbilds.
• Die korrekte Diagnose stellt den Ausgangspunkt für konkretere Informationen zum Verlauf und Prognose einer Erkrankung und für die gezielte, bestmögliche Behandlung des Patienten dar.

• Auch wenn noch keine bereits bekannte spezifische Therapie zur Verfügung stehen sollte, so ist die Kenntnis über die Krankheitsursache und -mechanismen die Grundlage für die zukünftige Behandlungsstrategie und innovative Therapiemöglichkeiten
• Zusätzlich liefert die Diagnosesicherung Informationen zu Vererbungsmodus und damit Wahrscheinlichkeiten, ob weitere Nachkommen die Erkrankung erben könnten, so dass eine konkrete Beratung auch von Familienmitgliedern hinsichtlich weiterer Familienplanung einschließlich konkreterer Risikoabklärung möglich wird.
• Eine feststehende Diagnose erleichtert nicht zuletzt bürokratische Hürden wie z.B. die Beantragung von Hilfsmitteln, rehabilitativen und pflegerischen Maßnahmen.
• Durch die weltweite Vernetzung ermöglicht sie darüber hinaus den gezielten Kontakt zu spezialisierten medizinischen Einrichtungen, klinischen Studien und Selbsthilfegruppen
• Als Genetikerin beschäftige ich mich schon seit Jahrzehnten mit der Erkennung und, in Kooperationen mit Kolleg*Innen, auch mit der Therapie bzw. dem Umgang mit einer seltenen Krankheit. Das gilt auch für Patient*Innen, bei denen (noch) keine Diagnose für ihre Symptome und Beschwerden gestellt werden konnte.

Unter einer seltenen Erkrankung zu leiden, bedeutet für die meisten Betroffenen eine mehr oder weniger große Belastung. Es ist wichtig, für Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen einen angemessenen zeitlichen und persönlichen Rahmen zu finden.

Lassen Sie uns über Ihr Problem, Ihre Fragen und Ihre Sorgen sprechen, am besten im Rahmen einer Genetischen Beratung.

So können Sie bei mir einen Termin zur Genetischen Beratung vereinbaren.

Wie erfahre ich mehr zur den Diagnosemöglichkeiten?

• Im Rahmen der humangenetischen Beratung kläre ich Sie auf, welche medizinisch anerkannten Diagnosemöglichkeiten bei dem aktuellen Stand von Wissenschaft und Forschung bestehen. Ich berate Sie und dann erfolgt,
• Wenn indiziert (d.h. aus medizinischer Sicht sinnvoll) und von Ihnen gewünscht, folgt eine Blutentnahme für eine Untersuchung, meist eine Genanalyse, auf die infrage kommenden (Seltenen) Erkrankungen. Welche Untersuchung durchgeführt wird (z.B. durch Chromosomenanalyse, Array-CGH, Einzel-Gen-Analyse, Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik, bei der in einem Ansatz eine Vielzahl von Genen oder das gesamte Exom untersucht werden können) hängt von den speziell abzuklärenden Erkrankungen und dem aktuellen diagnostischen Entwicklungsstand ab.
• Wird auf Grund der Symptome und ggf. der Familiengeschichte der Verdacht auf ein ganz bestimmtes genetisches Syndrom gestellt, kann eine gezielte Diagnostik durchgeführt werden.
• Bei Krankheitsbildern, die durch eine Vielzahl von unterschiedlichen Genen verursacht sein können, ist eine Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik sinnvoll. Dabei ist es möglich, in einem Arbeitsschritt eine Vielzahl von Genen parallel zu betrachten, wodurch eine schnellere Diagnostik möglich ist.

Und wenn das Ergebnis vorliegt?

• Wichtig danach ist die ausführliche Befundbesprechung BILD: diese beinhaltet
• wie lautet das Ergebnis ? Erläuterung des Befundes
• was bedeutet es für Sie selbst ?
  was für Ihre Familie ?
  für die weitere Familienplanung ?
  für das weitere Leben ?
  für mögliche Therapien?
• Wie können Beschwerden, wenn sie auch nicht beseitigt werden können, so doch deutlich gelindert werden.
• Sie erhalten eine ausführliche Humangenetische Stellungnahme

Wie können Sie sich auf eine Spezialsprechstunde / Genetische Beratung vorbreiten?

Zu einer möglichste effiziente und für Sie hilfreiche Beratung können Sie beitragen:

• Überlegen Sie sich schon vor der Sprechstunde, welche Fragen Sie mir stellen wollen. Notieren Sie am besten diese Fragen und bringen den Zettel mit.
• Wenn möglich, übermitteln Sie mir vor der Sprechstunde relevante Befunde
• Sammeln Sie schon vor der Sprechstunde Informationen für die Erstellung des Familienstammbaums (v.a. Erkrankungen in der Familie bis zu den Großeltern)

Downloads

• Anamnesebogen / Fragebogen für das EDS
• Gendiagnostikgesetz (GenDG)
• Formular zur Abrechnung der privatärztlichen Leistung / Honorarvereinbarung, Honorarvereinbarung (zum Download Rechtsklick->Ziel speichern unter…)
  
  Hinweis: In meiner Sprechstunde bin ich ausschließlich privatärztlich tätig, das bedeutet, es besteht keine Möglichkeit, eine Beratung in meiner Sprechstunde mit der Kassenärztlichen Vereinigung anzurechnen. Meine Tätigkeit muß ich in Form einer privatärztlichen Honorierung berechnen)
• Formular zur Einverständniserklärung für die Videosprechstunde
• Formular zum Datenschutz